Zu Epitalon wird viel diskutiert, selten mit Kontext. Hier stehen zuerst die Grundlagen in geordneter Reihenfolge, danach die praktischen Hinweise.
Zuletzt geprüft am 2026-02-13. Wo eine Aussage auf einer konkreten Studie beruht, wird die Studie beschrieben und nicht überinterpretiert.
== Genetik == Das GHR-Gen, das für den Somatotropin-Rezeptor kodiert, befindet sich beim Menschen auf Chromosom 5, Genlocus p13–p12. Das Genprodukt besteht aus 638 Aminosäuren und ist membranständig. Die Mutationen im GHR können entweder die Bindung von GH an die extrazelluläre Domäne (Ektodomäne) unterbinden oder die Dimerisierung des Rezeptors nach dem Andocken des Somatotropins blockieren. Beides führt dazu, dass die Zellen der betroffenen Patienten nur sehr geringe Mengen an IGF-1 exprimieren. Die Defekte im GHR-Gen, die zum Laron-Syndrom führen können, sind heterogen und umfassen Gendeletionen, sowie Nonsense-, Missense-, Frameshift- und Splice-Site-Mutationen, sowie wiederholende CpG-Dinukleotid-Substitutionen, die alle im Wesentlichen die extrazellulären Domänen von GHR betreffen. Insgesamt wurden über 30 verschiedene GHR-deaktivierende Mutationen gefunden. In einer ecuadorianischen Population spanischer Abstammung mit geringem genetischem Austausch findet sich in Exon 6 eine homozygote Substitution eines einzelnen Nukleotids.
Quellen: de.wikipedia.org
== Behandlung und Prognose == Seit 1986 ist biotechnologisch produziertes IGF-I (rhIGF-I, rekombinantes humanes IGF-I) in ausreichenden Mengen verfügbar, so dass damit vom Laron-Syndrom betroffene Kinder behandelt werden können. Die Prognose ist – auch ohne Behandlung – günstig. Die Patienten können, abgesehen von den täglichen Behinderungen, die ein Minderwuchs bedingt, ein weitgehend normales Leben führen.
Quellen: de.wikipedia.org
== Erstbeschreibung == Das Laron-Syndrom wurde erstmals 1966 von einer Arbeitsgruppe um den israelischen Kinderendokrinologen Zvi Laron (* 1927) beschrieben. Nach ihm wurde die Erkrankung auch benannt. Die klinischen Untersuchungen begannen indes bereits 1958 an einer Gruppe kleinwüchsiger Kinder, die im Serum hohe Spiegel von Wachstumshormonen aufwiesen. Danach konnte die Ursache der Erkrankung als molekularer Defekt am Wachstumshormonrezeptor (Somatotropin-Rezeptor) identifiziert werden.
Quellen: de.wikipedia.org
L. Kornreich, O. Konen u. a.: The globe and orbit in Laron syndrome. In: AJNR. Band 32, Nummer 8, September 2011, S. 1560–1562, ISSN 1936-959X. doi:10.3174/ajnr.A2573. PMID 21757529. O. R. Cotta, L. Santarpia u. a.: Primary growth hormone insensitivity (Laron syndrome) and acquired hypothyroidism: a case report. In: Journal of medical case reports. Band 5, 2011, S. 301, ISSN 1752-1947. doi:10.1186/1752-1947-5-301. PMID 21745362. PMC 3141726 (freier Volltext). Z. Laron: The GH-IGF1 axis and longevity. The paradigm of IGF1 deficiency. In: Hormones Band 7, Nummer 1, 2008, S. 24–27, ISSN 1109-3099. PMID 18359741. (Review). O. Shevah, Z. Laron: Patients with congenital deficiency of IGF-I seem protected from the development of malignancies: a preliminary report. In: Growth hormone & IGF research: official journal of the Growth Hormone Research Society and the International IGF Research Society Band 17, Nummer 1, Februar 2007, S. 54–57, ISSN 1096-6374. doi:10.1016/j.ghir.2006.10.007. PMID 17166755. M. J. Walenkamp, J. M. Wit: Genetic disorders in the growth hormone - insulin-like growth factor-I axis. In: Hormone research Band 66, Nummer 5, 2006, S. 221–230, ISSN 0301-0163. doi:10.1159/000095161. PMID 16917171. (Review). C. A. Benbassat, V. Eshed, M. Kamjin, Z. Laron: Are adult patients with Laron syndrome osteopenic? A comparison between dual-energy X-ray absorptiometry and volumetric bone densities. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism Band 88, Nummer 10, Oktober 2003, S. 4586–4589, ISSN 0021-972X. PMID 14557426. Populärwissenschaftliche Artikel
Quellen: de.wikipedia.org
wbr/dapd: Medizinisches Phänomen – Mutation schützt vor Krebs und Diabetes In: Spiegel Online vom 18. Februar 2011 Laron-Syndrom: Kleinwüchsigkeit schützt vor Krebs und Diabetes. (Memento vom 16. März 2016 im Internet Archive) In: Ärzteblatt vom 18. Februar 2011
Quellen: de.wikipedia.org
== Weblinks == Laron-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Dokumentation von Thierry de Lestrade und Sylvie Gilman (Frankreich, 2012): Geheimnisse eines langen Lebens. Zuletzt ausgestrahlt von Arte, 17. März 2017
Quellen: de.wikipedia.org
Das Ullrich-Turner-Syndrom, auch nur Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende Chromosomenaberration. Bei dieser besitzen (somatische) Körperzellen anstelle zweier Geschlechtschromosomen nur ein funktionsfähiges X-Chromosom. 50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind.
Quellen: de.wikipedia.org
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